唐氏篩查結(jié)果怎么看？高風(fēng)險怎么辦？唐篩寶媽最關(guān)心的8件事！

武漢百佳婦產(chǎn)醫(yī)院

唐篩的全稱為“唐氏綜合征篩查”。唐氏綜合征，即21-三體綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。
唐氏患兒出生后會出現(xiàn)面容特殊、智力低下（平均只有50，普通兒童平均水平100）等癥狀。有些唐氏患兒，還伴隨先天性心臟病、白內(nèi)障、急性白血病等疾病。

2023-2-15 15:52 上傳

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唐氏患兒不能像正常人那樣生活，需要專人照顧一輩子，給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)，而且他本人也難以獲得正常人的快樂。

2023-2-15 15:55 上傳

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由于唐氏綜合征是染色體“變異”引起的，如果要將它治愈就相當(dāng)于要將細(xì)胞全部換一遍，就目前的醫(yī)療技術(shù)來說，是無法實現(xiàn)的。
所以，懷孕期間進行唐氏綜合征篩查（下稱唐篩）就顯得尤為重要。

一· 唐篩是啥意思？

唐篩全稱是“唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查”， 唐篩不是用來診斷疾病的，是一個風(fēng)險系數(shù)。

二· 為啥要做唐篩？

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的寶寶，為了防止唐氏綜合征寶寶的出生，做到早發(fā)現(xiàn)早處理，產(chǎn)前唐氏綜合征篩查非常重要。

三· 唐篩咋檢查？

檢查唐篩是不需要空腹的，直接抽血即可。通過抽取孕婦血清，檢測母體血液血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度。

四· 啥時候做唐篩？

檢查時間：早唐檢查時間是孕11周-13周零6天，中唐檢查時間是孕15-20周零6天。如果錯過了這兩個Z佳的時間，再去檢查唐篩，結(jié)果可能會不準(zhǔn)確。

2023-2-15 15:58 上傳

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五· 做了早唐還需要做中唐嗎？

早唐和中唐都是主要針對唐氏綜合征的風(fēng)險進行篩查，根據(jù)篩查策略的不同，做法有所差異。如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早唐之后還需要做中唐，然后再計算出聯(lián)合風(fēng)險,檢查率可以提高到90%。

六· 唐篩結(jié)果咋看？

MOM：中位數(shù)值的倍數(shù)，意思上說孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。
AFP：甲型胎兒蛋白
uE3：游離雌三醇
β-hCG：人類絨毛膜性腺激素
Inhibin A：抑制素質(zhì)
比如AFP大于2.5MOM，則說明胎兒患有唐氏癥的風(fēng)險非常高，因為正常的胎兒AFP是在0.7-2.5MOM之間的。如果uE3低于0.25MOM、InhibinA越高，也說明胎兒屬于唐氏癥高風(fēng)險人群。

2023-2-15 16:01 上傳

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七· 唐篩的準(zhǔn)確性高嗎？

唐篩只是一項“風(fēng)險評估”，是一項計算發(fā)生染色體異常可能性的檢查，不是診斷！唐篩是一個概率問題，大約可檢出79-90%的風(fēng)險幾率，它的結(jié)果一般只是提示：低風(fēng)險、中風(fēng)險和高風(fēng)險。
很多媽媽孕期都非常緊張，因為要進行各種的檢查，每次檢查都像一次小考，唐氏兒的檢驗只是其中一項，寶媽要放松心情，同時不要存在僥幸的心理，這樣才會生下身體健康的寶寶。

八· 唐篩高危咋辦？

別過于緊張，這只能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于一般孕婦，并不一定表示胎兒就是唐氏綜合征患兒。因此需要進一步檢查來確診。高風(fēng)險孕婦下一步可進行如下檢查：
羊水穿刺或絨毛活檢：
對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。
無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT）：
近年來出現(xiàn)的無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術(shù)主要針對唐氏兒高危人群，檢出率高達99%。唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦，也可行NIPT進一步分流，如NIPT提示高風(fēng)險，則唐氏兒的風(fēng)險極高，需要羊水穿刺確診。

2023-2-15 16:06 上傳

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很多媽媽孕期都非常緊張，因為要進行各種的檢查，每次檢查都像一次小考，唐氏兒的檢驗只是其中一項，寶媽要放松心情，同時不要存在僥幸的心理，這樣才會生下身體健康的寶寶。

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2023-2-15 16:14 上傳

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2023-2-15 16:13 上傳

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